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Es gibt einige Krankheiten, welche über lange Zeit immer weiter vererbt werden. Wenn sie dann noch eine oder mehrere Generationen überspringt, wird die Entdeckung oft zu einer unerwünschten Überraschung. Um die Krankheiten zu verstehen, die in der eigenen Familie oder unter Freunden vorliegen und auftreten, sollte man sich mit dem Prinzip von Erbkrankheiten beschäftigen.
Wie funktionieren Erbkrankheiten
Jeder einzelne Mensch hat ein individuelles Erbgut, obwohl dieses nur aus 46 verschiedenen Chromosomen besteht. Es ist möglich, dass in diesem Erbgut Unregelmäßigkeiten entstehen, sogenannte Anomalien. In den meisten Fällen treten diese aber unbemerkt auf oder werden durch ein anderes Gen ausgeglichen.
So hinterlässt die Mutation keine sichtbaren Schäden, sie kann trotzdem an die folgenden Generationen weitergegeben werden. Wenn die Anomalie sichtbar ist, dann liegt eine Erbkrankheit vor. Diese kann bei jeder Person individuell auftreten und kann auch eine oder mehrere Generationen überspringen. Kurz gesagt fallen unter den Begriff Erbkrankheiten solche, die durch eine Veränderung des Erbguts entstehen. Sie können von den Eltern an die nächste Generation weitergegeben werden, müssen aber selbst nicht unbedingt betroffen sein.
Das Überspringen von Generationen liegt meistens daran, dass das Kind jeweils Erbgut von Mutter und Vater bekommt. Es kann von dem Vater eine Mutation vererbt bekommen, diese tritt aber nicht auf, da das entsprechende Gen von der Mutter gesund ist. Wenn nun beide Elternteile an derselben Stelle eine Genmutation haben, ist die Wahrscheinlichkeit, dass diese an das Kind weitervererbt wird und dort ausbricht, sehr viel höher. Der Begriff der Erbkrankheiten bezieht auch die spontanen Mutationen mit ein. Hier haben weder Mutter noch Vater mutierte Gene, die Anomalie entsteht in der Eizelle oder Spermie und ist demnach auch nicht vorhersehbar.
Gruppen von Erbkrankheiten
Erbkrankheiten lassen sich in verschiedene Gruppen unterteilen. Das hat damit zu tun, dass die menschliche DNA so kompliziert ist, dass eine Vielzahl an Schäden entstehen kann. Es ist möglich, dass eines der 46 Chromosome beschädigt ist, die Anomalie kann sich auch auf ein einzelnes Gen beschränken. Die folgende Unterteilung hilft bei der Diagnose verschiedener Krankheiten und erleichtert so auch die Forschung und Behandlung.
Chromosomale Anomalien
Das bekannteste Beispiel für Chromosomale Anomalien ist die Trisomie 21. Hier handelt es sich um fehlerhaft weitergegebenes Erbgut der Eltern, wodurch die Chromosomen beschädigt werden. Das Risiko dieser Mutation steigt weiter, je älter die Mutter des Kindes ist. Der Einfluss des Vaters ist bisher noch unbekannt, kann aber nicht ausgeschlossen werden.
Monogene Krankheiten
Hier ist nur ein einzelner Chromosomenabschnitt, also nur ein einziges Gen betroffen. Es gibt die Möglichkeit, dass diese Erbkrankheit von den Eltern übertragen wird, sie kann aber auch durch eine Spontanmutation entstehen und so in weitere Generationen getragen werden. Ein Beispiel dafür ist die Bluterkrankheit Hämophilie.
Multifaktorielle Krankheiten
Diese Form ist häufiger als die beiden anderen und gleichzeitig schwerer nachzuvollziehen, da sie oft erst später im Leben auftritt und nicht eindeutig auf eine Ursache zurückzuführen ist. Möglich sind genetische Veränderungen, welche erst im Laufe der Zeit durch Umweltfaktoren ausgelöst werden. Zu solchen Auslösern zählen zum Beispiel Medikamente, ungesunde Ernährung und Röntgenstrahlen, aber auch einfache Lebensumstände. Beispiele für diese Kategorie sind unter anderem Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Epilepsie.
Erbkrankheiten: Häufigkeiten
Verschiedene Erbkrankheiten treten unterschiedlich häufig auf. Zu den häufigsten gehört die Trisomie-21. Das sogenannte Down-Syndrom tritt bei etwa einer von 800 Geburten auf. Betroffene haben 47 statt den benötigten 46 Chromosomen, denn das 21. Chromosom liegt – statt zweimal – dreimal vor. Im Gegensatz dazu steht zum Beispiel das hereditäre Angioödem (kurz HAE), von dem weltweit nur etwa eine von 50.000 Personen betroffen sind.
Auch Mukoviszidose ist eine der monogenen Erbkrankheiten, die eher selten auftreten. Hier wird wegen eines defekten Gens zäher Schleim gebildet, welcher vor allem die Funktion der Lunge stark einschränkt. Die Krankheit an sich ist zwar nicht heilbar, die Symptome können durch Therapie und Medikamenteneinnahme vermindert werden. Etwa 50.000 Personen sollen in Europa betroffen sein, es handelt sich jedoch um reine Schätzungen. Das liegt unter anderem daran, dass die Diagnose sich oft schwer gestaltet, da die Symptome mit Asthma und Bronchitis verwechselt werden.
